Das Schicksal dieser Familie ängstigt die Träger einer genetischen Veränderung, die Brustkrebs erzeugen kann: Knapp zwei Wochen nach der Bekanntgabe der Brustamputation von Hollywoodstar Angelina Jolie ist ihre Tante an Brustkrebs gestorben. Debbie Martin wurde 61 Jahre alt. Sie war die jüngere Schwester von Jolies Mutter, Marcheline Bertrand, die 2007 mit 57 Jahren den Folgen von Eierstockkrebs erlegen war.
Aus Angst vor einer Krebserkrankung hatte sich Angelina Jolie beide Brüste abnehmen lassen. Ebenso wie Mutter und Tante besitzt auch Jolie einen Defekt am BRCA1-Gen, der beide Krebsarten auslösen kann. Die schwere Krankheit ihrer Tante dürfte die 37-jährige Schauspielerin in ihrer Entscheidung bestärkt haben.
"Wir haben Angelina einige Male getroffen, nachdem Debbie die Brustkrebsdiagnose bekommen hatte, und Debbie und ich waren beide sehr stolz auf ihre Entscheidung, sich der doppelten Mastektomie zu unterziehen und alles ihr Mögliche zu tun, um ihrer Familie das zu ersparen, was wir durchgemacht haben", sagte Ron Martin, als er am Wochenende den Tod seiner Frau bekannt gab.
US-Medien berichten, dass sich Debbie Martin nach einem Gentest bereits die Eierstöcke habe entfernen lassen, um dem Schicksal ihrer Schwester Marcheline zu entgehen. Sie habe aber erst davon erfahren, als die Ärzte bei ihr bereits Brustkrebs diagnostiziert hatten. Das war laut ihrem Ehemann im Jahr 2004.
Zwischen fünf bis zehn Prozent aller Brustkrebsfälle haben einen familiären Hintergrund. Der heute mögliche Gentest führt gerade für junge Familien mit Kinderwunsch zu einem zusätzlichen Problem. Die Träger eines der defekten BRCA-Gene können diesen Fehler mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihren Nachwuchs weitergeben. Die Eltern leben also mit dem Wissen, dass ihre Kinder womöglich schon jung an Brustkrebs sterben werden.
In Großbritannien dürfen deshalb bei der künstlichen Befruchtung die befruchteten Eizellen auf Fehler in den BRCA-Genen untersucht werden. Diese Eier werden dann aussortiert. Vor fast genau drei Jahren wurde in London das erste Kind geboren, das auf diese Weise ausgewählt wurde. Die Eltern wollten damit den Fluch überwinden, der auf ihrer Familie laste.
Die Möglichkeit, dass das Kind an Krebs erkrankt, bleibt damit natürlich bestehen. Vermutlich gibt es mindestens zwei weitere Gendefekte, die zu Brustkrebserkrankungen führen können. Selbst bei den Familien, in denen häufiger Brustkrebs auftritt, wird nur in etwa der Hälfte der Fälle ein verändertes BRCA-Gen nachgewiesen. Es kann sein, dass sie andere BRCA-Genvarianten haben, die in ihrer Bedeutung noch unklar sind.
Beim familiären Darmkrebs können lediglich fünf Prozent der Erkrankungen auf einen bestimmten Gendefekt zurückgeführt werden. Insgesamt ist der Einfluss der Gene auf die Entstehung von Krebs wesentlich geringer als der anderer Risikofaktoren.
Brustkrebs ist keine Erbkrankheit. Aber selbst für kleine Kinder stellt sich durch die neue Diagnostik die Frage, ob sie einen Gentest machen wollen und welche Konsequenzen der haben könnte. Wie wird beispielsweise eine Elfjährige mit der Information umgehen, dass sie vielleicht später an Brustkrebs erkranken wird? Dabei begünstigen vor allem der persönliche Lebensstil, das Rauchen und natürliche Umweltfaktoren das Entstehen von Krebs.
Denn Gen-Veränderungen sind weder selten noch ungewöhnlich, mit zunehmenden Alter wächst ihre Zahl, das ist ein Bestandteil des normalen Alterungsprozesses. Diese Mehrzahl der Mutationen ist harmlos und bleibt unbemerkt. Selbst wenn eines der beiden BRCA-Gene des Körper defekt ist, kann der Mensch lange Zeit den Genfehler kompensieren.
Die Funktionen der Gene BRCA1 und BRCA2 sind im gesamten Körper wichtig zur Kontrolle von Zellwachstum und Zellteilung. Sie verhindern, dass Zellen unkontrolliert wachsen, also Tumore (Krebs) entstehen. Die Wissenschaft geht derzeit davon aus, dass Krebs solange unterdrückt werden kann, wie das nicht beschädigte Gen noch fehlerfrei seine Funktion ausübt.
Ein vereinfachtes Modell: Erst wenn auch das andere BRCA-Gen im Laufe des Lebens durch Veränderungen an Leistungsfähigkeit verliert, kann der Krebs entstehen. Derzeit ist aber keine Vorhersage möglich, ob und wann dieser Moment eintritt. Studien haben gezeigt, dass isländische Frauen mit dem gleichen Gendefekt seltener an Brustkrebs erkranken als ihre europäischen Geschlechtsgenossinnen. Leider lässt sich dieser Befund nicht erklären.
Die wichtige Rolle der BRCA-Gene in der Überlebensfähigkeit von Zellen interessiert derzeit allerdings nicht nur die Krebsforscher. Störungen im Reparaturmechanismus in der Zelle scheinen für viel mehr Krankheiten verantwortlich zu sein als nur für Brustkrebs. Mittlerweile sind mehr als 100 Veränderungen bei BRCA bekannt, die bei Männern und Frauen je nach Alter in verschiedener Häufigkeit auftreten.
Die anonymisierte Datenbank wächst von Woche zu Woche, mit jeder Gen-Analyse aus privater Motivation. Selbst bei vergleichsweise großen Genen wie dem BRCA mit bis zu 8500 Bausteinen ermöglicht eine sich rasant entwickelnde Analytik zwar immer präzisere Aussagen, die aber kaum interpretiert werden können.
In den Vereinigten Staaten laufen bereits Untersuchungen, wie sich BRCA im Laufe eines Menschenlebens verändert. Vielleicht lassen sich daraus weitere Alarmzeichen für die Entstehung von Krebs ableiten. Auf den aktuellen BRCA-Gentest hat das aber noch keine Auswirkungen.